D a secoli filosofi, teologi e scienziati si chiedono come abbia avuto origine la vita sulla Terra. La questione è tutt’altro che semplice, e oggi una moltitudine di laboratori in giro per il mondo dedica la propria ricerca a trovare una risposta capace di soddisfare ogni dubbio. Si trovano ad andare indietro nel tempo, sino a quando la Terra doveva ancora compiere il suo primo miliardo di anni, quando gli oceani ribollivano per l’attività vulcanica e l’aria era percossa da fulmini. È lì che idrogeno e anidride carbonica hanno alterato la storia del nostro pianeta, dando vita a molecole organiche. Ed è da queste basi chimiche ‒ attraverso fasi intermedie ‒ che riteniamo si svilupparono gli acidi nucleici. Un punto di svolta dev’essere stato la comparsa degli aminoacidi e la loro incorporazione nel codice genetico come lo conosciamo oggi, con le sequenze di DNA e RNA che custodiscono l’informazione e i ribosomi che la traducono in proteine, ossia catene di aminoacidi che rappresentano i mattoni fondamentali per la vita. Ma per affrontare la questione, bisogna innanzitutto stabilire cosa si intenda con “vita”, e in secondo luogo perché alcune delle molecole indispensabili siano apparse ben prima che esistessero le prime cellule. L’essere umano prova a replicare le condizioni per la nascita della vita almeno dal 1953, quando gli scienziati Harold Urey e Stanley Miller progettarono un apparato di vetro per simulare le condizioni della Terra primordiale. I due crearono un sistema chiuso; riscaldarono acqua con idrogeno, metano e ammonio, e simularono l’effetto dei fulmini con scariche elettriche. Lasciarono che il miscuglio gassoso si condensasse e cadesse di nuovo in acqua come pioggia. Nel giro di una settimana, il finto oceano che avevano creato era diventato marrone per le biomolecole e gli aminoacidi che si erano formati. Oggi, oltre settant’anni dopo l’esperimento, il risultato principale rimane valido: nelle condizioni simulate dai ricercatori, la materia abiotica – ovvero non vivente – può dare origine a molecole organiche. Tuttavia, sappiamo che probabilmente la composizione atmosferica della Terra primordiale era differente da quella considerata da Urey-Miller. Per esempio, i due non inclusero nell’esperimento lo zolfo, elemento che oggi sappiamo essere stato fondamentale al tempo della nascita delle prime forme di vita. L’esclusione dello zolfo rende impossibile la formazione della metionina, un aminoacido che invece, stando al lavoro di Sawsan Wehbi e colleghi, sarebbe una delle prime molecole a essere incorporate nel codice genetico. > L’essere umano prova a replicare le condizioni per la comparsa della vita > almeno dal 1953, quando gli scienziati Harold Urey e Stanley Miller > progettarono un apparato di vetro per simulare le condizioni della Terra > primordiale. Un’altra teoria ipotizza che la vita abbia avuto origine nelle sorgenti idrotermali di profondità marine, ferite sul fondale degli oceani da cui fuoriesce acqua calda e ricca di minerali. Qui, il ferro minerale reagisce con l’acqua per produrre idrogeno che, a sua volta, potrebbe reagire con l’anidride carbonica per produrre formiato, acetato e piruvato – molecole organiche fondamentali per il metabolismo di una cellula. Tuttavia, anche su questo rimangono aperti vari punti: secondo alcuni studiosi non è possibile che la vita primordiale potesse tollerare temperature tanto alte, e ricerche recenti esplorano anche le sorgenti termali terrestri come possibile culla della vita. In uno studio del 2024, pubblicato su Nature Communications, i ricercatori hanno sintetizzato solfuri di ferro in scala nanometrica, incluse forme pure e versioni arricchite con elementi come manganese, nichel, titanio e cobalto. Hanno esposto questi campioni all’idrogeno gassoso e all’anidride carbonica in condizioni che simulavano quelle delle sorgenti calde, con temperature comprese tra 80 e 120 gradi Celsius. Così facendo sono riusciti a produrre metanolo da solfuri di ferro con manganese. Sembra inoltre che anche luce e vapore acqueo ricoprano un ruolo cruciale: la luce UV nello spettro del visibile può facilitare le reazioni, abbassando l’energia di attivazione; la presenza di vapore acqueo, pur in alcuni casi ostacolante a basse temperature, può favorire la sintesi alle temperature più alte. Una volta formatesi le molecole organiche, ci troviamo di fronte a un dilemma spesso paragonato a quello dell’uovo e della gallina: è venuto prima il materiale genetico o le proteine? Per lungo tempo, si è guardato all’RNA come candidato favorevole, poiché oltre a essere una molecola codificante è in grado di catalizzare reazioni chimiche, come fanno le proteine. Tuttavia, bisogna capire se una struttura fragile come quella dell’RNA possa essere sorta nelle dure condizioni del brodo primordiale e, sinora, nessuno è riuscito a ottenerlo in condizioni ambientali che simulassero quelle del mondo prebiotico. Ma esiste un’altra possibilità, esplorata di recente, secondo cui sarebbero invece le proteine ad aver visto la luce per prime. Fra i promotori di questa teoria c’è Andrew Pohorille, direttore del Center for Computational Astrobiology and Fundamental Biology della NASA, scomparso nel 2024. Le proteine sono molecole più semplici da produrre rispetto agli acidi nucleici, il problema è che le catene amminoacidiche non sono in grado di replicarsi da sole. L’ipotesi di Pohorille prevede che esse siano diventate nel tempo un sistema di conservazione delle informazioni, non replicabile e meno complesso di quello odierno basato sugli acidi nucleici, e che la loro presenza abbia favorito la comparsa dell’RNA. Quest’ultimo avrebbe poi preso il sopravvento. Un indizio su questo fronte arriva da uno studio congiunto della Stony Brook University e del Lawrence Berkeley National Laboratory. È possibile che sulla Terra primordiale avvenisse la sintesi di corti polimeri, ovvero molecole formate da più unità, dette monomeri, a formare sequenze casuali. Non è chiaro, tuttavia, come possa essere avvenuto il salto a catene più lunghe con sequenze particolari in grado di autocatalizzarsi, ovvero di aumentare la propria concentrazione nell’ambiente. I ricercatori Elizaveta Guseva, Ronald Zuckermann e Ken Dill hanno investigato i processi fisici e chimici alla base di questo passaggio, basandosi su un modello di ripiegamento di polimeri che Dill aveva sviluppato in precedenza. Hanno scoperto che alcune piccole catene possono collassare a formare strutture compatte in acqua. La maggior parte delle molecole si ripiega in modo da esporre solo le parti idrofile, ma alcune si comportano diversamente: espongono parti idrofobe che attraggono le parti simili di altri polimeri. Di qui può avvenire la formazione di molecole più complesse, che si ripiegano e possono anche diventare catalizzatori. Per quanto rare, queste molecole tenderebbero a crescere nel brodo prebiotico e potrebbero avere un ruolo nella nascita della vita. > Le proteine potrebbero essere emerse come prime molecole organiche, fornendo > un sistema di conservazione delle informazioni, non replicabile e meno > complesso di quello basato sugli acidi nucleici, e la loro presenza potrebbe > aver favorito la comparsa dell’RNA. La questione, quindi, è duplice: dapprima è necessario comprendere che aspetto avesse il mondo primordiale e poi si può investigare quali delle molecole disponibili si rivelarono essenziali per lo sviluppo delle prime forme di vita. Uno studio del 2000 provò a stabilire in quale ordine siano apparsi i venti aminoacidi odierni. Ben nove dei dieci trovati con l’esperimento di Urey-Miller erano in cima alla lista; ciò fu considerato una riprova dell’importanza dell’esperimento, e del fatto che questo non si limitava a dimostrare che la sintesi abiotica degli aminoacidi fosse possibile. Edward N. Trifonov, autore dello studio, partiva dal presupposto che gli aminoacidi più diffusi prima dell’origine della vita fossero stati i primi a essere incorporati nel codice genetico. Ma, osservando le antiche sequenze, questo si rivela non essere del tutto vero. Uno studio recente, condotto presso l’Università dell’Arizona, ha messo in discussione l’idea che il codice genetico sia nato seguendo l’ordine di reclutamento degli aminoacidi comunemente accettato. Supponendo che le sequenze più antiche siano più ricche di quegli aminoacidi che sono stati incorporati per primi, e non per forza degli aminoacidi che erano presenti in maggior quantità 4 miliardi di anni fa, si trovano risposte diverse. Ci sono aminoacidi che non erano abbondanti, ma che le antiche forme di vita sono riuscite a utilizzare comunque, probabilmente perché hanno funzioni uniche e importanti. “Siamo partiti da un assunto: che l’antica Terra poteva produrre tanti aminoacidi, ma non tutti venivano necessariamente utilizzati dalle forme di vita primitive”, mi racconta Sawsan Wehbi, tra gli autori dello studio. “Non eravamo soddisfatti degli studi precedenti. Volevamo riaprire la domanda sull’ordine di reclutamento degli aminoacidi, che fino a oggi è stato considerato come un assioma”. > Secondo alcune stime, il nostro ultimo antenato comune universale (LUCA), > risalirebbe a 4,2 miliardi di anni fa, il che implicherebbe che la sua > comparsa abbia richiesto un tempo geologico sorprendentemente breve rispetto > all’origine della Terra. L’idea del gruppo di ricerca era viaggiare indietro nel tempo fino al momento in cui il codice genetico stava prendendo vita. Parliamo del periodo in cui è apparso LUCA (acronimo di Last Universal Common Ancestor), una cellula da cui si ipotizza siano derivate tutte le forme di vita odierne. Recentemente, si è stimato che LUCA sia vissuto 4,2 miliardi di anni fa e quindi che la sua comparsa abbia richiesto un tempo geologico sorprendentemente breve rispetto all’origine della Terra. Tracce di come doveva essere questo organismo primordiale vivono dentro ognuno di noi, dentro gli alberi, i funghi e i batteri. La cellula si è duplicata, poi le sue figlie si sono duplicate e loro figlie hanno fatto lo stesso, e nel tempo le mutazioni e la selezione naturale hanno guidato la differenziazione degli organismi. Studiare LUCA è complicato perché il nostro antenato non esisteva in un mondo vuoto. Aveva dei predecessori, la cui storia evolutiva non ci è ancora chiara, e appare come un caotico e incessante trasferimento di geni. Oltretutto, non è detto che LUCA fosse un solo organismo. Potrebbe anche essere stato una comunità di organismi che condividevano geni e caratteristiche utili alla sopravvivenza. In questa lettura, più che un singolo ente biologico, LUCA rappresenterebbe un periodo di tempo. Wehbi e colleghi hanno deciso di guardare non agli aminoacidi che esistevano nell’ambiente, ma solo a quelli che le prime sequenze biotiche scelsero di incorporare. Dunque, hanno considerato come evento spartiacque proprio la nascita del codice genetico, e hanno paragonato sequenze che risalgono a poco prima con sequenze che risalgono a poco dopo. Possiamo supporre che le catene più antiche che incontriamo siano ricche di quegli aminoacidi che il codice genetico scelse per primi, e povere di quelli che furono scelti per ultimi. E non è tutto: dentro un’antica sequenza di aminoacidi Sawsan Wehbi e i suoi colleghi hanno trovato segmenti che si sono duplicati varie volte e si sono conservati. Questo significa che esistono sequenze così antiche che appartengono a un tempo in cui le proteine venivano tradotte in altri modi. È un dato cruciale, perché presuppone l’esistenza di codici genetici più antichi degli acidi nucleici, e viene a cadere l’idea che il corrente sistema di trascrizione e traduzione dell’informazione genetica sia l’unica possibilità. Lo studio ha rivelato anche che la vita primordiale preferiva aminoacidi più piccoli, mentre gli aminoacidi che contengono atomi di metallo sono stati incorporati molto prima di quanto si pensasse in precedenza. “Sapere quali aminoacidi furono usati al principio della vita sulla Terra è importante perché ci permette di sapere che tipo di mondo biotico c’era. Ci sono tanti tipi diversi di aminoacidi che il pianeta può produrre, ma questo non significa che la vita li utilizzerà”, spiega Wehbi. “La cosa che mi ha stupito di più è stata scoprire che quello che studiamo ha implicazioni in tantissime aree della scienza. Questa ricerca è stata utilizzata in diversi ambiti di ricerca, non solo nella biologia, ma si è rivelata utile anche per come concepiamo la vita nello spazio, per le missioni della NASA, per la ricerca di molecole organiche lontano dal suolo terrestre. Abbiamo cambiato il paradigma”. > L’esistenza di proteine antecedenti all’RNA presuppone l’esistenza di codici > genetici più antichi degli acidi nucleici, e mette in discussione l’idea che > il corrente sistema di trascrizione e traduzione dell’informazione genetica > sia l’unica possibilità. Tutto questo è possibile perché gli studiosi oggi sono in grado di ripercorrere le tracce di LUCA e analizzare le sequenze del periodo in cui il codice genetico era in costruzione. Lo si fa attraverso un lavoro di ricerca nei database e di sequenziamento proteico per ricostruire la storia evolutiva delle sequenze – di fatto, si guarda alla radice dell’albero filogenetico di una sequenza e si cerca di capire a quando risale. Nel caso di questo studio, i ricercatori hanno scelto di focalizzarsi sui domini proteici, che sono generalmente più antichi delle proteine che compongono. LUCA probabilmente aveva altre forme di vita intorno a sé, ma non sono sopravvissute e non ci hanno lasciato indizi. Retrocedendo nel tempo, le domande si fanno più intricate e le risposte più nebulose. Chi è comparso per primo, l’RNA, il DNA o le proteine? E com’è arrivato il DNA a diventare il ricettario favorito dalle forme di vita? Ancora più indietro nel tempo, rimane da capire come arrivarono le prime molecole organiche a polimerizzare, a formare DNA, RNA e aminoacidi, e di lì come fecero le sequenze a duplicarsi o tradursi in proteine. Le macromolecole hanno bisogno di allungarsi e ripiegarsi per funzionare e l’ambiente precoce avrebbe impedito la formazione di stringhe così lunghe. Non a caso, la vita prese piede quando comparvero le membrane, che si richiusero intorno alle macromolecole e le protessero dall’ambiente esterno. E dunque come, e quando, comparvero le membrane? Come fu la prima duplicazione di una cellula? Avvenne in un unico luogo geologico, o in molti posti simultaneamente? “La cosa più bella”, commenta Sawsan Wehbi, “è che per ognuna di queste domande esiste almeno un laboratorio nel mondo dedicato interamente a studiarla”. L'articolo La vita prima della vita proviene da Il Tascabile.

T utti abbiamo in mente la classica rappresentazione visiva dell’evoluzione umana. Una serie di silhouette di ominidi posti di profilo: all’estremità di sinistra il più rozzo e primitivo, che ancora cammina su quattro zampe, e all’estremità di destra, a conclusione di una serie di passaggi intermedi, la rappresentazione dell’essere umano moderno, snello, alto, bipede e, tipicamente, dotato di strumenti sofisticati. Oggi sappiamo che questa rappresentazione, per quanto intuitiva e suggestiva, è sbagliata. E lo è a diversi livelli e per diversi motivi: innanzitutto perché, come gli antropologi hanno ricostruito, soprattutto grazie alle scoperte degli ultimi decenni, l’evoluzione umana non è stata una storia di progresso lineare da una forma “primitiva” all’altra, con un lento perfezionamento fino alla forma umana “moderna”, più perfetta delle precedenti. Più in generale – ed è questo il punto più interessante, nel nostro caso – questa rappresentazione tradisce un nostro pregiudizio inveterato sulla traiettoria dell’evoluzione della vita: seguendo una convinzione che ci tramandiamo fin dall’antichità (si pensi alla narrazione aristotelica della storia naturale), noi occidentali crediamo che l’evoluzione delle specie sia proceduta su una linea più o meno retta che va da forme semplici a forme via via più complesse – e dunque, implicitamente, più compiute. Che nel corso della storia della vita la complessità sia aumentata è un fenomeno osservabile: i primi organismi viventi erano, se non altro sul piano anatomico, molto più semplici di quelli odierni. Ma sarebbe un errore – seppur comprensibile e molto umano – concludere che vi sia una qualche legge naturale che postula una tendenza all’aumento della complessità della vita. Al contrario, oggi è noto che, in molti casi, nel corso dell’evoluzione la complessità delle forme di vita può anche diminuire, e che questo fenomeno (noto come regressione) può avere un valore adattativo, aumentando le chance di sopravvivenza e di riproduzione delle specie in cui si manifesta. > Che nel corso della storia della vita la complessità sia aumentata è un > fenomeno osservabile. Ma sarebbe un errore dedurre che vi sia una qualche > legge naturale che postula una tendenza all’aumento della complessità della > vita. La regressione è uno dei fenomeni che confutano l’idea che l’evoluzione si muova sempre nella stessa direzione (verso l’aumento della complessità, appunto), e non è l’unico: soprattutto negli ultimi decenni, si sono accumulate molte “prove” che stanno contribuendo a smantellare i nostri umanissimi pregiudizi teleologici, per via dei quali cerchiamo sempre una finalità intrinseca nei processi che osserviamo. Un altro tra i fenomeni scoperti di recente che contraddicono l’idea di un’evoluzione per accumulo va rintracciato a livello molecolare: in alcune specie si assiste a una progressiva e significativa riduzione del patrimonio genetico, a cui non corrisponde, però, la riduzione di funzionalità e capacità adattative che, ragionevolmente, ci si aspetterebbe. Questo fenomeno viene generalmente indicato come “less is more”, riprendendo il motto reso celebre dall’architetto tedesco Ludwig Mies van der Rohe. Un concentrato di evoluzione Oikopleura dioica è un minuscolo animale marino che vive nelle acque superficiali di molti oceani del pianeta. Rientra nella categoria ecologica dello zooplancton, quell’insieme di microscopici (o quasi) animali galleggianti che formano la base della catena alimentare degli oceani. Questo tunicato dalla forma simile a una larva è composto da una lunga coda e da un tronco nel quale sono contenuti, in forma rudimentale, gli organi necessari alla nutrizione e alla circolazione del sangue. La famiglia delle Oikopleuridae, di cui questa specie fa parte, appartiene alla classe degli Appendicolarie, piccoli organismi marini che, a dispetto delle apparenze, non sono poi così distanti da noi mammiferi: infatti, sono i rappresentanti originari del phylum dei Cordati, al quale anche noi apparteniamo. I Cordati sono gli animali dotati di una notocorda, una forma rudimentale di spina dorsale che corre lungo tutto il corpo dividendolo in due lati perfettamente simmetrici. Al di là della sua storia familiare evolutiva, O. dioica è salita agli onori della cronaca scientifica perché da alcuni anni è studiata, come organismo modello, da alcuni gruppi di ricercatori in varie parti del mondo (specificamente in Giappone, Spagna e Norvegia), per alcune sue sorprendenti particolarità. Nello specifico, si è scoperto che il genoma di questo animale, nel suo percorso evolutivo, è andato incontro prima a un’estrema semplificazione e, in seguito, a una nuova ondata di diversificazione. Una prima scoperta sorprendente su questa specie è emersa dall’esito di un’analisi genetica condotta su individui teoricamente appartenenti alla stessa specie ma prelevati in tre aree marine diverse. Gli individui delle tre popolazioni non presentavano differenze nella struttura corporea, nei comportamenti o nelle pressioni ecologiche a cui erano sottoposti, ma avevano differenze molto evidenti a livello genetico. Questa discrepanza poteva essere spiegata ipotizzando che, in queste tre popolazioni, lo stesso fenotipo si esprimesse attraverso combinazioni geniche diverse – un fenomeno che gli autori della ricerca, pubblicata nel 2024 sulla rivista scientifica Genome Research, hanno definito “genome scrambling”, rimescolamento genetico. > L’animale marino O. dioica è da anni oggetto di studio perché il suo genoma, > nel suo percorso evolutivo, è andato incontro prima a un’estrema > semplificazione e poi a una nuova ondata di diversificazione. Ma la novità di questa scoperta sta non solo – e non tanto, a dire il vero – nel fatto che quella che si credeva essere un’unica specie (O. dioica) potrebbe contenere in realtà almeno tre specie criptiche (specie le cui differenze possono essere notate solo mediante un’analisi molecolare). Il valore di O. dioica come specie modello è dovuto ad almeno un altro fenomeno molecolare che la riguarda: la rapidità della sua evoluzione (intesa in termini di variazione genetica), che è molto più veloce rispetto a qualsiasi altro animale cordato. Questa caratteristica, assieme al ciclo vitale breve e al genoma compatto, permette di osservare in tempi relativamente brevi alcuni fenomeni evolutivi che sono rimasti a lungo enigmatici, e che in questa specie si verificano con particolare frequenza: ad esempio, il ruolo evolutivo del meccanismo della perdita di geni. Perdere geni è un’opportunità evolutiva? Che la perdita di geni sia più pervasiva di quanto si pensasse è stato confermato grazie al potenziamento, negli ultimi decenni, delle tecniche di sequenziamento genetico. Questo fenomeno consiste nella disattivazione o nell’eliminazione fisica (ad esempio a causa di mutazioni) di alcuni geni che, in relazione al mutare delle condizioni ambientali e ad altre pressioni selettive, non sono più necessari alla sopravvivenza e al successo evolutivo di una specie, diventando così “eliminabili” per la selezione naturale. Analisi genetiche comparative hanno mostrato che questo fenomeno è pervasivo nell’albero filogenetico della vita sul pianeta: se ne trovano esempi in tutti i sei regni, dai batteri agli animali, dalle piante ai funghi, anche se la perdita di geni non avviene in modo casuale, ma è correlata ad alcune caratteristiche: si verifica soprattutto in specie con maggiore ridondanza genetica (dove, cioè, più geni diversi possono svolgere la stessa funzione), com’è il caso di molte piante. A lungo si è ritenuto che la perdita di geni non potesse offrire alcun vantaggio evolutivo, poiché la prospettiva evoluzionistica standard prevedeva che l’evoluzione si manifestasse in un progressivo aumento della complessità delle forme di vita. Ma come abbiamo detto, questo paradigma è stato messo in discussione quando venne avanzata l’ipotesi “less is more”. > Quando le condizioni ambientali variano può accadere che mantenere funzioni > attivate da geni che in passato avevano consentito a una specie di > sopravvivere e riprodursi divenga svantaggioso: in questi casi, la perdita di > geni può garantire un vantaggio evolutivo. “Se, come suggerisco, meno è spesso meglio quando si tratta di funzioni genetiche”, scrisse nel 1999 il biologo molecolare Maynard Olson, “la perdita adattativa di funzionalità potrebbe verificarsi di frequente e diffondersi rapidamente in popolazioni di piccole dimensioni”. In altri termini, quando le condizioni ambientali variano, potrebbe accadere che mantenere le funzioni attivate da alcuni geni, che in passato avevano consentito agli esemplari di una specie di sopravvivere e riprodursi, divenga svantaggioso: in questi casi, un organismo in cui si verifichi la perdita di uno di quei geni potrebbe essere favorito dalla selezione, avere quindi più successo evolutivo e diffondere il proprio genoma “difettoso” nella popolazione. La perdita di geni sarebbe, in questo quadro, una vera e propria forza evolutiva, contribuendo all’adattamento e, di conseguenza, al mutamento evolutivo di popolazioni e specie. Strade evolutive diverse, stessi risultati Questa teoria è stata nel tempo largamente confermata a livello sperimentale, anche grazie agli studi condotti proprio su O. dioica. Questo tunicato occupa una posizione filogenetica particolarmente interessante: fa parte del gruppo tassonomico evolutivamente più vicino a quello dei vertebrati. A differenza di tutti gli altri Cordati, il gruppo degli urocordati (a cui O. dioica appartiene) sembra esser stato particolarmente esposto alla perdita di geni durante il suo percorso evolutivo, e questo fenomeno pare aver raggiunto una manifestazione estrema proprio in O. dioica. > Secondo la teoria del “paradosso inverso” esistono casi in cui gli organismi > sono in grado di sviluppare morfologie incredibilmente simili pur avendo > sostanziali differenze genetiche. Approfondendo la conoscenza del genoma di questa specie, i ricercatori si sono resi conto dell’assenza di diversi geni fondamentali: ad esempio, scrivono i ricercatori dell’IRBio (Institut de Recerca de la Biodiversitat di Barcellona) Ricard Albalat e Cristian Cañestro in uno studio del 2016, mancano ben 16 degli 83 geni ancestrali che, nei Cordati, contribuiscono al funzionamento dei sistemi di riparazione del DNA, un insieme di processi che controllano costantemente il patrimonio genetico cellulare e intervengono qualora errori di trascrizione o agenti esterni dovessero causare delle mutazioni in una sequenza genetica. Inoltre, O. dioica ha perso più del 30% dei geni omeotici (homeobox), tra cui tutti i principali geni Hox, che regolano le fasi dello sviluppo embrionale negli organismi animali, nonché i geni che regolano la funzionalità dell’acido retinoico. Questa mancanza, in particolare, è sorprendente: l’acido retinoico, infatti, ha il ruolo di guidare lo sviluppo dell’asse anteriore-posteriore durante le prime fasi di sviluppo dell’embrione. Pur essendo privi dei geni che regolano questo processo, gli individui di O. dioica non mostrano alcun problema nello sviluppo embrionale dell’asse antero-posteriore, sebbene, a rigore, ci si aspetterebbe che la mancanza di questi geni culmini in gravi malformazioni della parte posteriore del corpo dell’embrione. Perdite e duplicazioni A partire da queste osservazioni, i ricercatori hanno sviluppato la teoria del “paradosso inverso” della biologia dello sviluppo, secondo cui in alcuni casi gli organismi sono in grado di sviluppare morfologie incredibilmente simili pur avendo sostanziali differenze genetiche. Questo fenomeno risulta particolarmente evidente nel caso in cui ad aver perso geni nel corso dell’evoluzione siano stati i “kit” di geni che governano le diverse fasi dello sviluppo dell’organismo. Muovendo da questi risultati, il gruppo di ricerca spagnolo ha raffinato le proprie conoscenze sia in ambito sperimentale, sia sul versante teorico. A inizio 2025, un nuovo paper pubblicato sulla rivista Molecolar Biology and Evolution ha chiarito come la perdita di geni potrebbe aver plasmato la traiettoria evolutiva degli urocordati, suggerendo che proprio questo meccanismo potrebbe aver contribuito in modo fondamentale al passaggio dalla modalità di vita sessile (ancorata a un substrato) delle Ascidie ‒ piccoli animali dalla forma molto semplice che vivono ancorati ai fondali marini filtrando acqua ‒, alla vita libera delle Appendicolarie, ossia gli organismi planctonici di forma larvacea come O. dioica. Nello studio i ricercatori si sono concentrati su come, in questo animale, l’assenza dei geni che regolano la funzionalità dell’acido retinoico abbia influito sulle variazioni della famiglia di geni che codificano alcune proteine, come l’eparina, note come fattori di crescita dei fibroblasti (Fibroblast Growth Factors, FGF): queste sono essenziali per la regolazione dei meccanismi di riparazione dei tessuti e per la formazione dei vasi sanguigni, e inoltre, facendo da contrappunto ai percorsi di segnalazione dell’acido retinoico, sono altrettanto essenziali per lo sviluppo embrionale. > Secondo questa nuova teoria la perdita di geni non sarebbe solo una strategia > adattativa, ma anche un vero e proprio motore di diversificazione evolutiva, > capace di liberare spazio per soluzioni innovative. In questo studio, sono stati mappati per la prima volta tutti i geni che codificano i fattori di crescita dei fibroblasti presenti nelle Appendicolarie e i loro pattern di espressione genica nelle varie fasi di sviluppo dell’embrione e della larva. In totale, nelle tre specie criptiche di O. dioica sono stati individuati dieci geni FGF. Quel che è sorprendente è che, nonostante la rapidità di evoluzione riscontrata in questa specie – che ci spingerebbe a ipotizzare la presenza di grande diversità, anche a livello genetico – tutti i geni presenti appartengono soltanto a due sottofamiglie (mentre i geni FGF presenti in tutti i Cordati sono stati categorizzati in almeno sette sottofamiglie). Conducendo un’indagine comparativa tra Ascidie e Appendicolarie, i ricercatori hanno concluso che, nell’evoluzione della famiglia a cui appartiene O. dioica, a una radicale riduzione della sottofamiglia di geni FGF è seguita una duplicazione genica e una successiva diversificazione proprio a partire dalle due sottofamiglie rimaste. Questa diversificazione ha consentito a questa specie di acquisire nuove funzioni che potrebbero addirittura aver contribuito al passaggio dallo stile di vita sessile a quello “libero”, in grado di nuotare. Tali funzioni si sarebbero poi conservate nei vertebrati. Meno, ma di più Secondo i ricercatori, questo scenario di perdita di geni, liberazione di spazio “esplorativo” e ridiversificazione conferma la teoria del “less is more” ma, in più, la completa, con un’integrazione che gli studiosi hanno proposto di chiamare “less, but more”. In questa prospettiva, la perdita di geni sarebbe non solo una strategia messa in atto per adattarsi al variare delle condizioni ambientali o delle pressioni selettive, ma anche un vero e proprio motore di diversificazione evolutiva. La perdita di geni, infatti, libererebbe spazi per l’esplorazione di soluzioni innovative, che potrebbero avere, nel tempo, conseguenze evolutive imprevedibili – e tutt’altro che lineari – come, in questo caso, lo sviluppo di piani anatomici non più ancorati a un substrato ma in grado di nuotare liberamente nell’acqua – un’innovazione fondamentale nella storia della vita. Come ha affermato il biologo Cristian Cañestro nel presentare questa ricerca, “Il modello evolutivo ‘less, but more’ ci consente di comprendere come, a volte, perdere qualcosa apra nuove possibilità per guadagni futuri, e come, quindi, le perdite siano necessarie per favorire l’origine evolutiva di nuovi adattamenti”. È una prospettiva che ci permette di guardare con occhi nuovi a un processo a lungo ritenuto secondario, non perché lo fosse davvero, ma perché, nell’osservarlo, non ci si aspettava che proprio da una riduzione della complessità – una semplificazione delle forme di vita, con tutto il carico valoriale che questo concetto porta con sé – potesse derivare, grazie all’imprevedibilità dei processi evolutivi, una nuova ondata di diversificazione. Se dovessimo disegnare con una linea continua il percorso evolutivo del corredo genetico di Oikopleura dioica, quella linea sarebbe un arzigogolo tutt’altro che lineare, che contraddirebbe tutte le nostre aspettative. Tutto questo apre uno spiraglio su quanto sia non lineare e imprevedibile – e, per questo, insostituibile e preziosa – l’evoluzione della vita. L'articolo Decluttering evolutivo proviene da Il Tascabile.

F iero e possente, emerge dal bianco della neve delle Alpi, con le sue corna arcuate, stabile sui suoi zoccoli su una parete quasi verticale, un prodigio della gravità. Lo stambecco alpino è la specie simbolo del Parco nazionale Gran Paradiso e della conservazione della fauna selvatica in Italia: fu portato quasi alla completa estinzione alla fine dell’Ottocento a causa della caccia spietata, resa particolarmente efficiente dalla grande diffusione delle armi da fuoco. Solo un piccolo gruppo di circa cento individui che viveva sul massiccio del Gran Paradiso si salvò. A quel punto la popolazione superstite di Capra ibex si ritrovò ad affrontare un equilibrio precario, almeno quanto quello che questi animali erano in grado di mantenere sulle rocce scoscese: i pochi esemplari rimasti sarebbero potuti andare incontro ad accoppiamenti tra consanguinei. Un terreno scivoloso che rischiava di costare alla specie l’estinzione. L’importanza della variabilità genetica Per inbreeding si intende l’accoppiamento di individui consanguinei. Se questo fenomeno è percepito generalmente come negativo, al netto delle questioni culturali e morali, è perché causa la perdita di diversità genetica. Per capire cosa ciò significhi è il caso di fare un piccolo ripasso di genetica, partendo da noi esseri umani. Il nostro DNA è organizzato in 23 paia di cromosomi omologhi: fatta eccezione per quelli sessuali, i cromosomi della stessa coppia ospitano gli stessi geni e ogni cromosoma ne porta migliaia. Questo vuol dire che un gene è presente in due copie, di cui una viene dalla madre e una dal padre. Le due copie di ogni gene possono essere identiche tra loro, ma molto spesso non lo sono, e per indicare le diverse copie dello stesso gene si parla allora di alleli. Sono gli alleli a determinare le nostre caratteristiche fisiche: il colore dei capelli e degli occhi, ad esempio, o altri fattori biologici come il gruppo sanguigno, la capacità di metabolizzare alcune sostanze o la propensione ad avere un’alta concentrazione di glucosio nel sangue. Gli alleli sono alla base della variabilità genetica, che si esprime nella variabilità fenotipica: ogni individuo è diverso da tutti gli altri, perché ha una combinazione di alleli unica e praticamente irripetibile. Queste varianti geniche possono essere dominanti o recessive: se nella coppia uno degli alleli è dominante, il tratto associato a quel gene sarà espresso nel fenotipo della prole. Per l’espressione dei tratti recessivi, invece, entrambi gli alleli dovranno essere recessivi. > La consanguineità tra genitori può portare a mantenere degli alleli recessivi > deleteri, generando una serie di problemi noti come “depressione da > inbreeding”. Un esempio è quello del colore dei capelli, dove il nero è legato a un allele dominante e il rosso a uno recessivo. Per avere una chioma scura basterà avere anche un solo allele nero, mentre per i capelli ramati entrambi gli alleli dovranno essere quelli rossi. La questione però è molto più complessa di così, perché spesso gli alleli non si annullano l’uno con l’altro, si esprimono insieme (si parla di codominanza o dominanza incompleta). Se poi aggiungiamo che altrettanto spesso i fenotipi sono determinati dall’espressione di più coppie di geni, ecco spiegato perché i nostri capelli hanno così tante sfumature diverse. Ma è quando prendiamo in considerazione caratteristiche più essenziali del colore dei capelli che il lato oscuro dell’inbreeding inizia a emergere. Accoppiamenti problematici Gli alleli recessivi, che la maggior parte delle volte sono legati soltanto a caratteri meno comuni o addirittura rari, talvolta sono associati a malattie genetiche o a tratti potenzialmente problematici. Immaginiamo una malattia genetica rara che si manifesta quando si trovano insieme, nello stesso individuo, due alleli recessivi di un certo gene. Se una persona porta un solo allele recessivo, la malattia non si manifesterà e l’individuo sarà sano. Potrà, però, trasmettere l’allele recessivo ai suoi figli. Poco male: se la malattia è rara, molto probabilmente l’altro genitore non porterà un allele recessivo e trasmetterà alla sua prole un gene non legato alla malattia. Immaginiamo, ora, di trovarci in un gruppo chiuso, in cui i componenti sono consanguinei e con un progenitore portatore del nostro allele recessivo. Molti discendenti dello stesso progenitore porteranno quell’allele. Siccome il gruppo è ristretto, la probabilità che due soggetti portatori dell’allele recessivo si incrocino è molto più alta, e molto più alta sarà la probabilità che un figlio si ritrovi entrambi i recessivi. In tal caso, il soggetto sarà affetto dalla patologia. > L’incesto ci ripugna ormai quasi istintivamente e la storia ce ne ha insegnato > gli effetti drammatici, eppure non ci curiamo troppo dell’inbreeding quando si > tratta di piegare la biologia ai nostri scopi. Il fenomeno che ho appena descritto interessa tutte le specie viventi. La consanguineità tra genitori può portare a mantenere degli alleli recessivi deleteri, generando una serie di problemi legati soprattutto alla sopravvivenza e alla riproduzione, noti come “depressione da inbreeding”, che possono causare un aumento della mortalità, una riduzione della fertilità e una diminuzione delle nascite. Inoltre, la depressione da inbreeding può compromettere capacità come l’adattamento ai cambiamenti ambientali e la resistenza alle malattie. Una consanguineità forzata Quando pensiamo all’accoppiamento tra consanguinei non possiamo non provare una sensazione di disagio che spesso travalica nel disgusto. L’incesto ci ripugna ormai quasi istintivamente e la storia ce ne ha insegnato gli effetti drammatici: la discendenza della regina Vittoria d’Inghilterra fu colpita duramente da malattie ereditarie come l’emofilia, e pagarono un prezzo altrettanto alto le dinastie reali dell’Antico Egitto e gli Asburgo. Eppure, non ci curiamo troppo dell’inbreeding quando si tratta di piegare la biologia ai nostri scopi, come per la selezione delle razze di animali domestici. Le razze canine presenti ai giorni nostri sono centinaia, e molto diverse tra loro: se un alieno vedesse nella stessa stanza un carlino e un levriero, probabilmente stenterebbe a credere che i due esemplari appartengano alla stessa specie. Il loro aspetto e, in parte, alcuni tratti caratteriali sono il frutto di un percorso evolutivo compiuto a passi sempre più rapidi. Dai primi lupi confidenti che probabilmente iniziarono ad avvicinarsi agli insediamenti umani per cibarsi dei loro rifiuti, siamo arrivati alla grande variabilità morfologica che possiamo osservare passeggiando per le strade delle nostre città. > Le attività dei kennel club accelerarono di molto i cambiamenti fisici tra > razze canine, ampliandone enormemente la divergenza. Nell’Ottocento si riunirono i primi kennel club, associazioni cinofile che avevano come scopo la tutela delle razze, che ai tempi erano molte meno e molto più somiglianti tra loro. Le attività di queste istituzioni accelerarono i cambiamenti fisici tra razze, ampliandone enormemente la divergenza. Le esposizioni canine si facevano sempre più competitive e premiavano gli individui portatori dei tratti più estremi di ogni razza. I campioni erano poi adoperati per incroci selettivi, generando altri vincitori, che a loro volta erano incrociati per avere una selezione sempre più spinta. Cresceva, così, il grado di consanguineità. Richard C. Francis, autore del libro Addomesticati. L’insolita evoluzione degli animali che vivono accanto all’uomo (2016), scrive: > La selettività superò ogni limite. Un maschio proclamato campione della sua > razza, per esempio, poteva generare centinaia di cuccioli. Inoltre, si diffuse > l’abitudine di far accoppiare i campioni con le proprie figlie femmine. Gli > incesti ricorrenti producono soggetti problematici, ma forse i nobili > vittoriani, che furono i principali responsabili di questa situazione, non > erano disturbati dai rapporti incestuosi, visto il loro stesso pedigree. Una > selezione artificiale di questo tipo produce cambiamenti fenotipici rapidi e > di notevole entità, ma a un prezzo. È lo stesso meccanismo di cui parla Pam Wiener, ricercatrice di tecniche di genetica quantitativa e di popolazione per lo studio degli animali domestici all’Università di Edimburgo, che riguardo all’utilizzo di padri campioni spiega: “Questo fenomeno è particolarmente evidente nel bestiame da latte, dove l’inseminazione artificiale ha portato alla distribuzione di materiale genetico di tori d’élite in tutto il mondo, e anche in altre specie, compresi i cani di razza, in cui alcuni riproduttori popolari possono generare centinaia di cucciolate”. Gli incroci tra consanguinei storicamente sono stati utilizzati anche in altri rami della zootecnia, non solo per ottenere risultati puramente estetici, ma soprattutto per generare animali da cui ricavare il massimo del prodotto ‒ come carne, uova, latte ‒ con il minimo costo. Basti pensare che una vacca da latte può produrre fino a 60 litri di latte al giorno, mentre qualche decennio fa le campionesse ne arrivavano a produrre circa 30. La selezione artificiale è così diventata lo strumento attraverso cui abbiamo trasformato degli esseri viventi in commodity, beni di consumo per soddisfare i nostri occhi, il nostro palato o il nostro bisogno di compagnia. Una pratica che affonda le sue radici nella stessa domesticazione e i cui rischi sono stati compresi ed esaminati solo recentemente. > Gli incroci tra consanguinei storicamente sono stati utilizzati anche per > generare animali da cui ricavare il massimo del prodotto ‒ come carne, uova, > latte ‒ con il minimo costo. Attualmente si è consapevoli degli effetti deleteri dell’inbreeding anche nell’ambito degli allevamenti, solo che la risposta a questo problema può essere molto diversa. In zootecnia si adottano metodi per controllarne i livelli, che recentemente sono stati applicati anche all’allevamento dei cani di razza: gli accoppiamenti tra parenti stretti vengono evitati e si utilizzano metodologie statistiche per mantenere la diversità genetica nella popolazione riproduttiva, riducendo così l’impatto di un pool genetico ristretto. Ci sono poi i piccoli allevatori che, in alcuni casi, potrebbero ignorare le conseguenze degli accoppiamenti tra consanguinei, trascurando così il benessere degli animali. “Allevare per ottenere i tratti che desideriamo e, allo stesso tempo, controllare il tasso di inbreeding è un atto di bilanciamento difficile, poiché spesso si instaura un compromesso, sebbene esistano metodi statistici utili a questo scopo. Per controllare l’inbreeding – che nel lungo termine dovrebbe giovare alla salute genetica delle popolazioni di animali domestici – le organizzazioni che si occupano di allevamento potrebbero dover accettare tassi di miglioramento genetico leggermente inferiori nel breve termine”, conclude Wiener. Il rovescio della medaglia evolutiva L’inbreeding non è solo uno strumento nelle mani dell’essere umano. Sebbene in natura si siano evoluti diversi meccanismi per evitare la consanguineità, l’accoppiamento tra individui imparentati è piuttosto comune. “È utile distinguere tra una definizione ristretta e una più ampia di consanguineità”, spiega Nicolas Dussex, ricercatore in genomica della conservazione presso il Centre of palaeogenetics dell’Università di Stoccolma e dello Swedish museum of Natural history. Dussex è autore di un recente articolo, pubblicato sulla rivista scientifica iScience del gruppo editoriale Cell, sulla storia della popolazione delle renne delle isole Svalbard, in Norvegia. Rangifer tarandus platyrhynchus è una sottospecie di renna che possiede caratteristiche morfologiche e fisiologiche plasmate dall’adattamento all’ambiente freddo, stagionalmente estremo, dell’arcipelago delle Svalbard. L’analisi di dati genomici e le simulazioni matematiche hanno permesso di scoprire che la popolazione è stata fondata da circa venti individui. Questo piccolo nucleo e l’isolamento degli animali ha, ovviamente, dato origine a una prevedibile consanguineità, oggi ben osservabile. Secondo le simulazioni, nella storia di queste renne a un certo punto la depressione da inbreeding è stata seguita da una riduzione delle mutazioni dannose. Considerando ciò che abbiamo descritto, ci saremmo dovuti aspettare un aumento nella frequenza di alleli dannosi e, conseguentemente, di caratteri svantaggiosi. Così però non è stato. Perché? Fino a ora abbiamo parlato di una consanguineità riferita all’accoppiamento tra parenti molto stretti, come fratelli o cugini, ma esiste anche un inbreeding tra animali meno vicini per grado di parentela e riguarda soprattutto gli individui che diventano consanguinei o geneticamente più simili quando una popolazione si riduce. “In altre parole, questa è la definizione più rilevante per i biologi evoluzionisti”, specifica il ricercatore. > Sebbene in natura si siano evoluti diversi meccanismi per evitare la > consanguineità, l’accoppiamento tra individui imparentati è piuttosto comune. Abbiamo visto che l’inbreeding conduce a una perdita di diversità genetica, una prospettiva non ideale dal punto di vista evolutivo, in quanto ostacola l’adattamento a futuri cambiamenti ambientali. Inoltre, quando aumenta la consanguineità, si esprimono quegli alleli recessivi e dannosi che potrebbero rimanere silenti in una popolazione più eterogenea. C’è, però, un rovescio della medaglia: la consanguineità aiuterà anche a esporre all’azione della selezione naturale mutazioni dannose. Gli individui che avranno accumulato un’elevata percentuale di queste mutazioni, dopo numerose generazioni originate da accoppiamenti tra consanguinei, presenteranno uno scarso successo riproduttivo e condizioni fisiche precarie che ne causeranno la morte prematura o impediranno loro di generare una prole.  Di conseguenza, queste mutazioni non saranno trasmesse e la loro frequenza diminuirà nelle generazioni successive. Questo processo, però, non avviene da un giorno all’altro e spesso può richiedere centinaia di generazioni. In una tale finestra temporale, una piccola popolazione sarebbe ad alto rischio di estinzione. Esiste poi un altro aspetto per cui la consanguineità potrebbe essere in qualche modo utile. In una popolazione che vive in natura, dove una determinata variante genetica si è adattata a un dato ambiente, l’introduzione di nuovi alleli potrebbe rendere la popolazione un po’ meno adeguata a quell’ecosistema, mettendola in difficoltà. Dussex, però, sottolinea: “Questo non vuol dire che la consanguineità sia un buon meccanismo per mantenere gli adattamenti a determinate condizioni ambientali, ma piuttosto che l’accoppiamento con popolazioni geneticamente distinte, adattate a condizioni diverse, può interferire con un modello locale di adattamento”. Questo è un ulteriore indizio di quanto possa essere complicato realizzare progetti di conservazione della natura che, oltre a prevedere programmi che migliorino la coesistenza tra comunità umane e altre specie, pongano attenzione al patrimonio genetico degli individui che provengono da territori differenti, bilanciando inbreeding e diversità. Un equilibrio complesso La selezione naturale, d’altro canto, non eliminerà mai del tutto gli alleli più dannosi. La propensione alla variabilità, e quindi alla mutazione, è il cuore dell’evoluzione e questo caratterizza tutte le specie viventi. Tuttavia, alcune specie sembrano più abili di altre nel rimuovere i caratteri più deleteri, in parte grazie alle loro dinamiche di popolazione e ad altre caratteristiche biologiche, come i comportamenti di accoppiamento e la dimensione della cucciolata. Ad esempio, le specie che subiscono un declino o un isolamento graduale hanno maggiori probabilità di eliminare queste mutazioni in modo che la depressione da inbreeding non si manifesti rapidamente, rendendo la popolazione più resiliente. Al contrario, se una popolazione è troppo isolata o il suo pool genetico è troppo uniforme, la depressione da inbreeding si verificherà in fretta e il successo riproduttivo di molti individui crollerà simultaneamente, con il rischio che la popolazione stessa collassi altrettanto rapidamente. Nicolas Dussex avverte: “Anche se una specie si riprende da un forte declino e riesce a eliminare alcune delle mutazioni più dannose, esiste sempre il rischio che mutazioni con effetti meno gravi, cioè non letali, aumentino nella popolazione, incrementando la minaccia di estinzione nel lungo termine”. Ecco cosa è accaduto alle renne delle Svalbard: la quantità di mutazioni dannose è diminuita sotto la spinta della selezione naturale. Un altro buon esempio di questo meccanismo è proprio quello dello stambecco alpino, ridotto a una comunità di circa cento esemplari non dalla perdita di habitat ‒ tra le cause principali dell’inbreeding ‒ ma dall’introduzione delle armi da fuoco e dalla conseguente caccia eccessiva. Uno studio pubblicato su Nature communications nel 2020 ha dimostrato che diverse reintroduzioni della specie, dal Parco nazionale Gran Paradiso al resto delle Alpi, hanno indotto l’eliminazione delle mutazioni più dannose con l’accumulo di alcune di minore effetto. Per ora l’estinzione di questo animale, destinato a muoversi su fragili crinali, sembra essere scongiurata. Ma l’esito di questa partita a scacchi tra alleli, mutazioni e selezione naturale ‒ una partita a volte truccata dalla mano dell’essere umano ‒ è ancora tutto da stabilire. L'articolo Inbreeding, un’arma evolutiva a doppio taglio proviene da Il Tascabile.