SMA: crescere, scegliere, vivere. Quando la conoscenza diventa libertà

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Oggi la scienza ha cambiato il volto dell’atrofia muscolare spinale, ma la sfida più grande resta quella culturale, affrontata nella campagna di sensibilizzazione e inclusione “Da Grande”

L’atrofia muscolare spinale, o SMA, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso responsabile del movimento muscolare volontario. È causata da una mutazione del gene SMN1, che impedisce la produzione di una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Quando questa proteina viene a mancare, i muscoli si indeboliscono progressivamente, compromettendo la capacità di movimento, e nei casi più gravi altre funzioni vitali quali la respirazione e la deglutizione.  

In Italia, circa 1.250 persone convivono con la SMA. Una condizione ereditaria che può manifestarsi in età e forme diverse, ma che oggi, grazie alla ricerca e ai progressi scientifici, non è più sinonimo di assenza di futuro. La medicina ha cambiato la prospettiva, ma è la consapevolezza sociale a dover fare il passo successivo e imparare a guardare oltre la malattia. Le storie, le voci e le esperienze di chi vive con la SMA ricordano che la vera forza è nella consapevolezza e nell’inclusione, ed è su questo che si sono concentrati Biogen, Famiglie SMA e UILDM, con la loro campagna “Da Grande. Storie di chi cresce con la SMA”.

Diagnosi, insorgenza e sintomi della SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, comportando debolezza e atrofia muscolare severa e progressiva. Nelle forme più gravi, può condurre a paralisi e a compromissione delle funzioni vitali, incluse la respirazione e la deglutizione.

Come detto, si trasmette per via ereditaria autosomica recessiva; quindi, entrambi i genitori devono presentare il difetto genetico (portatori sani) affinché i figli ereditino la malattia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori del difetto genetico responsabile della malattia, la probabilità che la malattia si manifesti nei figli è di 1 caso su 4.

La SMA di tipo 1 esordisce entro i primi 6 mesi di vita. I bambini con SMA1 presentano una produzione molto ridotta di proteina SMN, non acquisiscono mai la capacità di sedersi senza supporti e, in assenza di trattamento, raramente superano i due anni di vita senza supporto ventilatorio.

La SMA di tipo 2 esordisce invece tra i 6 e i 18 mesi: i pazienti riescono a stare seduti senza supporto ma non acquisiscono la capacità di camminare autonomamente. La sopravvivenza è prolungata, ma con significative complicanze motorie e respiratorie.

La SMA di tipo 3 ha esordio dopo i 18 mesi, con capacità di deambulazione autonoma iniziale che può andare incontro a perdita progressiva nel tempo. Pur avendo una prognosi migliore rispetto ai tipi 1 e 2, anche la SMA3 comporta un impatto rilevante su qualità ed aspettativa di vita.

Conoscere la malattia per riscrivere il racconto

Ogni storia è diversa, ogni percorso è unico. È per questo che la comunità scientifica e le associazioni dei pazienti lavorano insieme per diffondere informazioni corrette e contrastare i falsi miti che ancora circolano.

Nell’ambito della campagna “Da Grande. Storie di chi cresce con la SMA”, promossa da Biogen, Famiglie SMA e UILDM, gli esperti si sono messi a disposizione per approfondimenti scientifici e di debunking.

La professoressa Marika Pane, direttrice del Centro Clinico NeMO di Roma, si è concentrata sulla cura e sulla prevenzione oltre la SMA, poiché molti si occupano della malattia senza preoccuparsi però di tutte le altre condizioni che potrebbero aggiungersi ad essa, e sull’importanza di avere studi medici realmente accessibili per consentire a chi convive con la SMA di poter fare esami di screening senza difficoltà. Marco Rasconi, rappresentante di UILDM, ha fornito invece consigli pratici di accessibilità, invitando chi progetta ad aprire maggiormente la mente e pensare che se uno spazio viene creato pensando ad una persona in sedia a rotelle, probabilmente si avrà uno spazio che sarà accessibile anche per i genitori con i passeggini, gli anziani con il deambulatore e così via.

Accanto alla dimensione clinica c’è poi quella personale ed emotiva, spesso trascurata. Con esperte come Marialaura Tessarin, rappresentante di Famiglie SMA, e la neurologa Giulia Ricci, si parla oggi anche di affettività, sessualità e desiderio, aspetti fondamentali di ogni individuo che per troppo tempo sono rimasti in ombra. La neurologa Katia Patanella apre invece un confronto sul tema della genitorialità, offrendo nuove prospettive a chi desidera costruire una famiglia anche convivendo con la SMA con un focus importante sulla paternità.

Le storie che danno un volto alla SMA

Negli ultimi anni, la narrazione della SMA è cambiata profondamente. Sempre nell’ambito della campagna “Da Grande. Storie di chi cresce con la SMA”, si è cercato di mostrare il volto adulto di questa malattia attraverso le esperienze di chi sta costruendo il proprio futuro in un contesto nuovo, dove la scienza e la consapevolezza camminano insieme.

Con la complicità e la sensibilità dell’attrice e content creator Angelica Massera, persone con SMA e caregiver si sono confrontati in momenti di dialogo autentico e partecipato, tra leggerezza e riflessione. Le testimonianze di Sabina, Elisa e Mariano hanno raccontato la quotidianità, le sfide e le conquiste di chi cresce con la SMA, dimostrando che la disabilità non definisce ciò che si è, ma è solo una parte di un percorso più ampio, fatto di relazioni, sogni e possibilità.

Parallelamente, gli approfondimenti scientifici e i contenuti di debunking condivisi dalle associazioni hanno offerto strumenti preziosi per comprendere meglio la SMA, superando paure e pregiudizi. Parlare di accessibilità, prevenzione, affettività e autonomia significa aprire un dialogo che riguarda tutti, non solo chi vive la malattia.

Sensibilizzare per includere

La conoscenza è la base di ogni cambiamento. Comprendere la SMA non è solo un atto di informazione, ma un modo per promuovere una cultura più empatica, capace di accogliere la diversità come valore. Perché una società davvero giusta è quella in cui ogni persona può vivere liberamente, esprimersi, amare e scegliere il proprio futuro.

Biogen, insieme alle associazioni Famiglie SMA e UILDM, continua a sostenere progetti di informazione e sensibilizzazione che mettono al centro le persone e i loro bisogni reali. La sfida, oggi, è quella di un cambiamento culturale che parta dalle parole e arrivi ai comportamenti quotidiani, affinché nessuno si senta più definito solo dalla propria diagnosi.

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